Dans les pathologies génétiques récessives, pour que la maladie se développe, il est nécessaire la présence des deux allèles malades (transmis par les deux parents, le père et la mère), il existe donc des animaux cliniquement normaux qui peuvent être porteurs d'un allèle malade " caché " (transmis par un seul de ses parents).

Grâce aux analyses ADN, qui permettent d'identifier le génotype des animaux, la mutation peut être détectée avant même que la maladie ne se manifeste, ou dans le cas de chiens porteurs.

L'ataxie d'apparition tardive LOA est une maladie héréditaire causée par une mutation du gène CAPN1. Cette pathologie est spécifique au Jack Russell Terrier et au Parson Russell Terrier.

Les chiens atteints de cette maladie commencent à présenter les premiers symptômes entre les 6 et 12 mois. Les premiers signes cliniques sont une perte d'équilibre et un léger manque de coordination de la démarche, les symptômes ultérieurs sont un maque progressif de coordination, des difficultés à se tenir debout voire une perte totale de mobilité.

Il n'existe aucun traitement pour cette maladie et, en reaison de leur mauvaise qualité de vie, les chiens atteints sont généralement euthanasiés environ deux ans après leur apparition.

Cette maladie est considérée comme autosomique récessive, cela signifie qu'un chien doit hériter de deux copies du gène anormal (une de sa mère et une de son père) pour que sa santé en soit affectée. Les chiens qui n'héritent que d'une copie du gène anormal (de leur père ou de leur mère) ne présenteront pas de signes de la maldie, mais ils en seront porteurs et pourront le transmettre à leur progéniture.

L'ataxie spinocérébelleuse SCA est une maladie progressive irréversible qui provoque une dégénérescence des zones de la moelle épinière qui transportent les informations vers le cerveau, produisant une catégorie de troubles neuronaux graves entraînant une perte de coordination physique. Elle est causée par une mutation récessive du gène CAPN1.

Cette variante de la maladie est présente chez le Jack Russell Terrier et les terriers du groupe Russell, ainsi que chez le Teckel.

Les chiens affectés présentent des contractions musculaires (myokymie), des convulsions et d'autres signes de maladie neurologique.

La maladie apparaît à l'âge juvénile, ses symptômes débutent vers l'âge de 3 à 6 mois.

Les premiers signes cliniques sont des difficultés de coordination telles que des balancements des membres pelviens lors de la marche, des difficultés à sauter et à monter les escaliers, des chutes fréquentes dues à des problèmes d'équilibre et des difficultés à se relever. La maladie progresse lentement et, aux staders ultérieus de la maladie, la marche devient souvent difficile.

L'espérance de vie moyenne est inférieure à trois ans. Pour des raisons humanitaires, les propriétaires de chiens touchés par cette maladie optent souvent pour l'euthanasie.

Cette maladie est considérée comme autosomique récessive, cela signifie qu'un chien doit hériter de deux copies du gène anormal (une de sa mère et une de son père) pour que sa santé en soit affectée. Les chiens qui n'héritent que d'une copie du gène anormal (de leur père ou de leur mère) ne présenteront pas de signes de la maladie, mais ils en seront porteurs et pourront le transmettre à leur progéniture.

L'encéphalopathie juvénile est une maladie génétique grave, c'est un trouble cérebral associé au gène PITMR1.

Les symptômes cliniques apparaissent précocement, entre 6 et 12 semaines. Les chiots concernés souffrent de crises d'épilepsie. La maladie progresse rapidement, provoquant des lésions cérébrales irréversibles pouvant entraîner la mort ou l'euthanasie.

Le trouble cérébral juvénil comprend également des signes cliniques de convulsions récurrentes, des changements de comportement et des problèmes de coordination.

Le mode de transmission de la mutation est autosomique récessif. Cela signifie que seuls les individus qui héritent du gène muté des deux parents développeront la maladie. Les chiens qui n'héritent du gène muté que d'un seul parent seront porteurs, seront cliniquement en bonne santé, mais transmettront la mutation à leur progéniture.

La luxation primaire du cristallin (PLL) est une maladie oculaire héréditaire douloureuse et aveuglante due à un développement ou à un maintien défectueux des fibres zonulaires, ou aux deux. La cause de la PLL est une mutation dans un site de erconnaissance du donneur d'épissage dans le gène ADAMTS17.

Cette maladie peut être héréditaire ou causée par un traumatisme ou diverses conditions affectant l'anatomie oculaire.

Les premiers symptômes de la forme héréditaire apparaissent dès l'âge de 20 mois, mais la lluxation complète du cristallin survient entre 3 et 8 ans. Le chien devient très vite aveugle du premier oeil et des semaines ou des mois plus tard des deux yeux.

Les chiens atteints présentent des glaucomes douloureux et une cécité ; les fibres zonulaires qui soutiennent le cristallin dans l'oeil se brisent ou se désintègrent, provoquant une luxation du cristallin.

La Myélopathie Dégénérative canine (DM) est une maldie naeurodégénérative progressive incurable de la moelle épinière. Elle est causée par une mutation récessive de l'exon 2 du gène SOD1.

La DM est d'apparition tardive (la plupart des chiens ont au moins 8 ans au moment de l'apparition des premiers signes cliniques), progresse lentement et est mortelle.

ELe signe clinique initial est caractérisé par une ataxie spastique et proprioceptive générale des membres postérieus. À mesure que la maladie progresse, la faiblesse asymétrique fréquemment observée s'étend jusqu'aux extrémités thoraciques, entraînant une paraplégie.