En las patologías genéticas recesivas, para que la enfermedad se desarrolle es necesaria la presencia de los dos alelos enfermos (transmitidos por ambos progenitores, del padre y de la madre), por lo que existen animales clínicamente normales que pueden ser portadores de un alelo enfermo “oculto” (transmitido por uno solo de sus progenitores).

Con los análisis de ADN, que permiten identificar el genotipo de los animales, se puede detectar la mutación incluso antes de que se haya manifestado la enfermedad, o en los casos de los perros portadores.

La Ataxia de aparición tardía LOA es una enfermedad hereditaria causada por una mutación en el gen CAPN1. Esta patología es específica del Jack Russell Terrier y el Parson Russell Terrier.

Los perros afectados por esta enfermedad comienzan a mostrar los primeros síntomas entre los 6 y los 12 meses de edad. Los primeros signos clínicos son pérdida del equilibrio y una pequeña falta de coordinación de la marcha, los síntomas posteriores son falta de coordinación progresiva, dificultad para mantenerse de pie e incluso pérdida total de la movilidad.

No existe tratamiento para esta afección y, debido a su mala calidad de vida, los perros afectados suelen ser eutanasiados alrededor de dos años después de su aparición.

Esta enfermedad se considera autosómica recesiva, esto significa que un perro debe heredar dos copias del gen anormal (una de su madre y otra de su padre) para que su salud se vea afectada. Los perros que solo heredan una copia del gen anormal (de su padre o de su madre) no presentarán signos de la enfermedad, pero serán portadores y podrán transmitirla a su descendencia.

La Ataxia Espinocerebelosa SCA es una afección progresiva irreversible que causa degeneración en las áreas de la médula espinal que transportan información al cerebro, produciendo una categoría de trastornos neuronales graves que causan una pérdida de la coordinación física. Está causada por una mutación recesiva en el gen CAPN1.

Esta variante de la enfermedad se presenta en el Jack Russell Terrier y en los terriers del grupo Russell, así como en el Teckel.

Los perros afectados muestran contracciones musculares (mioquimia), convulsiones y otros signos de enfermedades neurológicas.

La enfermedad es de inicio juvenil, sus síntomas comienzan a la edad de 3 a 6 meses.

Los primeros signos clínicos son dificultades de coordinación como balanceo de las extremidades pélvicas al caminar, dificultad para saltar y subir escaleras, caídas frecuentes por problemas de equilibrio y dificultad para volver a ponerse de pie. La enfermedad progresa lentamente, durante las últimas etapas de la enfermedad, caminar a menudo se vuelve difícil.

La esperanza media de vida es inferior a tres años. Por razones humanitarias, los dueños de perros afectados por esta enfermedad a menudo optan por la eutanasia.

Esta enfermedad se considera autosómica recesiva, esto significa que un perro debe heredar dos copias del gen anormal (una de su madre y otra de su padre) para que su salud se vea afectada. Los perros que solo heredan una copia del gen anormal (de su padre o de su madre) no presentarán signos de la enfermedad, pero serán portadores y podrán transmitirla a su descendencia.

La encefalopatía juvenil es una enfermedad genética grave, es un trastorno cerebral asociado con el gen PITMR1.

Los síntomas clínicos aparecen tempranamente, entre las 6 y 12 semanas de edad. Los cachorros afectados sufren ataques epilépticos. La enfermedad progresa rápidamente causando daño cerebral irreversible que conduce a la muerte o la eutanasia.

El trastorno cerebral juvenil incluye también signos clínicos de convulsiones recurrentes, cambios de comportamiento y problemas de coordinación.

El modo de herencia de la mutación es autosómico recesivo. Esto significa que sólo los individuos que hereden el gen mutado de ambos padres desarrollarán la enfermedad. Los perros que solo hereden el gen mutado de uno de los padres, serán portadores, estarán clínicamente sanos, pero transmiten la mutación a su descendencia.

La luxación primaria de la lente (PLL) es una afección ocular hereditaria, dolorosa y cegadora, debido a un desarrollo defectuoso o mantenimiento de las fibras zonulares, o ambos. La causa de la PLL es una mutación en un sitio de reconocimiento de donantes de empalme en el gen ADAMTS17.

Esta enfermedad puede ser heredada o causada por un trauma o una variedad de condiciones que afectan la anatomía ocular.

Los primeros síntomas de la forma hereditaria aparecen a la temprana edad de 20 meses, pero la luxación completa del cristalino se produce entre los 3 y 8 años de edad. El perro se queda muy rápidamente ciego desde el primer ojo y semanas o meses más tarde de ambos ojos.

Los perros afectados tienen glaucomas dolorosos y ceguera, las fibras zonulares que sostienen el cristalino en el ojo se rompen o desintegran, causando una dislocación del cristalino.

La Mielopatía Degenerativa canina (DM) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva incurable de la médula espinal. Es causada por una mutación recesiva en el exón 2 del gen SOD1.

La DM es de aparición tardía (la mayoría de los perros tienen al menos 8 años de edad al inicio de los primeros signos clínicos), de progresión lenta y mortal.

El signo clínico inicial se caracteriza por ataxia espástica y propioceptiva general de las extremidades posteriores. A medida que avanza la enfermedad, la debilidad asimétrica frecuentemente observada asciende hasta afectar las extremidades torácicas, lo que resulta en paraplejía.